變異註釋格式(MAF)

MAF 檔案格式是打算用於說明測序結果檢測到體細胞 DNA 突變製表符分隔的文字檔案格式,並且是從所述多個對準格式檔案型別,其目的是用於表示對齊的核苷酸序列是不同的。列標題和排序有時可能因不同來源的檔案而異,但規範中定義的列的名稱和順序如下:

Hugo_Symbol
Entrez_Gene_Id
Center
NCBI_Build
Chromosome
Start_Position
End_Position
Strand
Variant_Classification
Variant_Type
Reference_Allele
Tumor_Seq_Allele1
Tumor_Seq_Allele2
dbSNP_RS
dbSNP_Val_Status
Tumor_Sample_Barcode
Matched_Norm_Sample_Barcode
Match_Norm_Seq_Allele1
Match_Norm_Seq_Allele2
Tumor_Validation_Allele1
Tumor_Validation_Allele2
Match_Norm_Validation_Allele1
Match_Norm_Validation_Allele2
Verification_Status4
Validation_Status4
Mutation_Status
Sequencing_Phase
Sequence_Source
Validation_Method
Score
BAM_File
Sequencer
Tumor_Sample_UUID
Matched_Norm_Sample_UUID

許多 MAF 檔案(例如 TCGA 提供的檔案)還包含擴充套件變體註釋的其他列。這些列可包括相應基因的參考核苷酸轉錄物 ID,代表性密碼子或氨基酸變化,QC 指標,群體統計等。